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病理诊断与研究中心
Lafora病
    来源:本网站 发布日期:2013-12-29 点击量:4077

患儿,男性1岁6个月,汉族,因“发现腹部增大1年余、肝功异常1月余”于2011年6月3日入院。患儿出生后2月,患儿家长发现腹部大,当地医院查肝功异常:ALT 362U/L,AST 870U/L,白蛋白、胆红素正常,乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、人免疫缺陷病毒、巨细胞病毒、EB病毒等血清标记物均为阴性,腹部超声显示肝脏肿大,诊断为“肝大原因待查,婴肝综合征”,给予保肝降酶处理,疗效不佳。后辗转多家医院就诊,未能明确诊断。

在302医院病理科肝穿刺组织病理检查:大量肝细胞内圆形、类圆形或肾形的细颗粒状或均质状粉红染色的包涵体结构,边界清楚,肝细胞核多受挤压偏位,以汇管区周围为著,过碘酸雪夫试验(PAS)阳性且可被淀粉酶消化,HBsAg免疫组织化学染色阴性。窦壁细胞增生,汇管区内可见部分泡沫样细胞,免疫组织化学染色显示CD68+细胞明显增多。纤维组织增生,纤维间隔形成(汇管区-汇管区),中等量炎细胞浸润,轻度界面炎。

病理诊断结果为:Lafora病,伴轻度肝脏炎症和肝纤维化。