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肝硬化诊疗二中心
肝豆状核变性
    来源:本网站 发布日期:2016-07-20 点击量:2229

1、什么是肝豆状核变性?

肝豆状核变性(Wilson Disease,WD)是一种常染色体阴性遗传的铜代谢障碍导致的肝脏和神经功能受损的疾病,病理特征是肝硬化和大脑基底节区的豆状核变性。

2、肝豆状核变性的主要表现有哪些?

肝豆状核变性的临床表现主要有两方面:

(1)神经精神方面的症状:早期可出现震颤,常限于上肢,渐延及全身,多表现为快速、节律性,粗大似扑翼样的姿位性震颤,可并有运动时加重的意向性震颤;多见于儿童期发病者可出现发音障碍,说话缓慢似吟诗,或音调平坦似念经,或言语断辍似呐吃,也可含糊不清、暴发性或震颤性语言,吞咽困难多发生于晚期患者;大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高,往往引致动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍等;约2.6%的患者出现癫痫发作;大多数WD具有性格改变,如自制力减退、情绪不稳、易激动等;重症可出现抑郁、狂躁、幻觉、妄想、冲动等,可引起伤人自伤行为。    

(2)肝脏症状:通常约5-10岁发病,由于肝脏内铜离子沉积达超饱和,引起急性肝功能衰竭,即腹型肝豆状核变性,临床表现为全身倦怠、嗜睡、食欲不振、恶心呕吐、腹部膨胀及高度黄疸,病情迅速恶化,多于一周至一月左右死亡,常被误诊为重症病毒性肝炎而按“肝炎”抢救无效死亡。约半数患者在5-10岁内出现一过性黄疸、短期谷丙转氨酶增高或/及轻度腹水,不久迅速恢复,数年后当神经症状出现时,肝脏可轻度肿大或不能扪及,肝功能轻度损害或正常范围,但B超检查已有不同程度损害。少儿期缓慢进行性食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大和腹水,酷似肝硬化的表现,经数月至数年,消化道症状迁延不愈或日益加重,而渐渐出现震颤、肌僵直等神经症状,随后肝症状迅速恶化,多于几周至2-3月内陷入肝昏迷。部分青少年患者可表现缓慢进行脾脏肿大,并引致贫血、白细胞或(及)血小板减少等脾功能亢进征象,一般在脾切除或/及门脉分流术后不久,出现神经症状并迅速恶化,常于短期内死亡;角膜色素环(Kayser-Fleisher环,K-F环) 肉眼或裂隙灯在角膜后弹力层周边部可见棕色、灰色环,是肝豆状核变性的特殊表现。

3、肝豆状核变性的饮食需注意什么?

控制饮用水,饮用水及烹调用水禁用含铜高的水,有文献报道,一般水中铜含量达0.2mg /L,若1天饮水1000ml,将有0.2mg铜摄人,因此建议用纯净水或蒸馏水。对输送饮用水的管道或水龙头,建议禁用铜制品,亦不能用铜制的锅、勺器具。

至少在治疗的第1年中应当避免进食含铜量高的食物,肥猪肉、动物内脏(猪肝、牛肝)、小牛肉等肉类,蟹、虾、乌贼、章鱼、贝介类等鱼贝类,黄豆、青豆、黑豆、扁豆、熟荤豆等豆类,花生、芝麻、胡桃等坚果类。低铜饮食可以推迟发病的时间并延缓病情进展, 含铜量较低的食物有精白米面、萝卜、藕、苤蓝、芹菜、小白菜、瘦猪肉、瘦鸡鸭(去皮去油)、马铃薯等。牛奶不仅含铜量低,长期服用有轻度排铜之效。